Wstęp
Wspominałem ostatnio o badaniach, których nie warto robić (markery). Dziś chciałbym poruszyć temat badań, które warto (u niektórych osób) wykonać.
Mówi się, że rak nie wybiera. Może zachorować każdy. I generalnie jest to prawda. Jest jednak grupa osób szczególnie narażona. Mowa tutaj o osobach genetycznie obciążonych zwiększonym ryzykiem zachorowania na określony typ nowotworu. W przypadku raka piersi ryzyko to dochodzi nawet do 80%. Nowotwory u takich osób występują w młodszym wieku, często cechują się agresywniejszym przebiegiem, mogą również występować wieloogniskowo i wielonarządowo.
Częstość nowotworów dziedzicznych szacuje się na 10-30% w zależności od typu nowotworu (w przypadku raka piersi jest to 10% zachorowań).
Co możemy zrobić?
Można by w tym momencie załamać bezsilnie ręce mówiąc “gena nie wydłubiesz”. Może i nie wydłubiesz… Są jednak badania pozwalające określić, czy dana osoba jest obarczona zwiększonym ryzykiem zachorowania na konkretny nowotwór. A kiedy już wiemy, że jest się w grupie ryzyka można podjąć działania profilaktyczne (np. profilaktyczna obustronna mastektomia) oraz zintensyfikować badania kontrolne w myśl zasady, że rak wcześnie wykryty jest całkowicie wyleczalny.
Umów wizytę przez znanylekarz.pl
Skąd ja to znam???
“Najpopularniejszym” genem zwiększającym ryzyko zachorowania na nowotwór (a właściwie w tym przypadku na grupę nowotworów) jest BRCA (BRCA1 i BRCA2). To właśnie mutację tego genu stwierdzono 10 lat temu u aktorki Angeliny Jolie, której matka i babcia również chorowały na raka. Aktorka po uzyskaniu pozytywnego wyniku mutacji genu BRCA zdecydowała się na profilaktyczną obustronną mastektomię aby zminimalizować ryzyko rozwoju raka piersi. Od tego czasu obserwuje się tzw. efekt Angeliny Jolie polegający na zwiększeniu świadomości kobiet w zakresie dziedzicznego raka piersi oraz ilości wykonywanych profilaktycznych mastektomii u pacjentek z grupy ryzyka.
Do najczęstszych nowotworów dziedzicznych należą:
- rak piersi
- rak jajnika
- nowotwory przewodu pokarmowego (głównie rak jelita grubego i żołądka)
- rak tarczycy
- siatkówczak
- nowotwór nadnerczy
Podsumowanie
Osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym powinny być konsultowane w Poradniach Genetycznych które znajdują się przy większości ośrodków onkologicznych. Zasadą jest, że w pierwszej kolejności (w miarę możliwości) bada się w rodzinie osobę, która już zachorowała.
Są również dostępne komercyjne testy (materiałem jest krew lub ślina), które można wykonać (najlepiej po konsultacji z lekarzem) bez konieczności wizyty w Poradni Genetycznej. Koszt oczywiście zależny jest od ilości badanych genów.
